Dados do Trabalho

Título

AMILOIDOSE CARDÍACA VARIANTE TTR EM PACIENTE SENIL INTERNADO POR DESCOMPENSAÇÃO DE INSUFICIÊNCIA CARDÍACA: RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

A amiloidose cardíaca ocorre por deposição de fibrilas amiloides no miocárdio. Mutações genéticas e outros fatores podem levar ao enovelamento proteico incorreto, perda funcional e agregação proteica. Essa patologia se subdivide em três tipos: amiloidose por cadeias leves (AL), transtirretina selvagem (ATTR selvagem) e transtirretina hereditária (ATTR hereditária).

Objetivos

Descrever diagnóstico tardio de ATTR em idoso com descompensação de insuficiência cardíaca (IC).

Descrição do Caso

Homem, 84 anos, etilista, portador de IC biventricular, cardiomiopatia dilatada e marcapasso definitivo há 7 anos por bradiarritmia. Procura emergência por desorientação intermitente há 1 mês e edema em membros inferiores (MMII). Apresenta-se hipotenso, sopro sistólico em foco mitral e tricúspide (+3/+6), fígado palpável 3cm do rebordo costal, refluxo hepatojugular e turgência jugular, e edema de MMII (+3/+4). Exame laboratorial: ureia de 113 mg/dL, creatinina de 1,96 mg/dL, potássio de 4,69 mEq/L e peptídeo natriurético atrial>8000. Ecocardiograma transtorácico com hipertrofia ventricular esquerda (HVE) concêntrica importante, hipocontratilidade difusa de predomínio septal, movimento paradoxal do septo, dilatação biatrial, textura miocárdica em padrão granular (“granular sparkling”), fração de ejeção de ventrículo esquerdo (VE) de 33%, aumento das pressões de enchimento do VE, hipertrofia e disfunção sistólica do ventrículo direito, insuficiência mitral (importante) e tricúspide (moderada), além de dupla lesão aórtica, com estenose importante e insuficiência discreta. Por HVE e estenose aórtica importantes, aumento biatrial e MPD, solicitou-se ECO-Strain, com redução difusa do Strain longitudinal global e achado de “apical sparing”, sugerindo amiloidose cardíaca. Eletroforese e imunofixação de proteínas séricas negativas. Cintilografia miocárdica, com relação de captação grau 3 do radiotraçador coração/tórax contralateral, positiva para ATTR. A eletroneuromiografia identificou neuropatia amiloide. Realizou sequenciamento do gene TTR para ATTR que identificou mutação patogênica em heterozigose, concluindo investigação diagnóstica. Paciente apresentou evolução com óbito por choque misto, por infecção respiratória e descompensação cardiorrenal.

Conclusões/Considerações Finais

A ATTR apresenta complexidade clínica e elevada morbimortalidade, agravada por diagnóstico tardio. Assim, a detecção precoce e tratamento adequado são cruciais para o melhor desfecho clínico dos pacientes.