Dados do Trabalho

Título

Uma indicação rara de Transplante Hepático: Adenomatose hepática associada a glicogenose

Introdução/Fundamentos

A doença de depósito de glicogênio tipo Ia (DDG1a) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva, resultante da deficiência da enzima glicose-6-fosfatase. Esta deficiência compromete a etapa final da gliconeogênese e glicogenólise, resultando no acúmulo de glicogênio no fígado e nos rins. A condição se manifesta a partir dos 3 meses de idade, com sintomas como hipoglicemia, hiperuricemia, acidose láctica e dislipidemia grave. Adenomas hepáticos podem ser uma das manifestações da glicogenose, e pode levar a complicações em 22-75% dos casos, como ruptura com sangramento e progressão para hepatocarcinoma, que ocorre em aproximadamente 10% dos pacientes. O tratamento geralmente envolve uma dieta restritiva; no entanto, o transplante hepático deve ser considerado em casos com complicações.

Objetivos

Relatar um caso de DDG1a que evoluiu com adenomatose hepática e foi tratado com transplante hepático.

Descrição do Caso

Paciente, 22 anos, com diagnóstico de DDG1a desde a infância e com adesão inadequada à dieta, foi encaminhado para avaliação da hepatologia devido ao surgimento de nódulos hepáticos. Os exames laboratoriais demonstraram função hepática preservada, marcadores de hepatites virais e autoanticorpos negativos. A ressonância magnética de abdome com contraste revelou sinais de deposição gordurosa moderada no fígado, aumento das dimensões e a presença de mais de dez nódulos hepáticos com características compatíveis com adenomas. Os maiores adenomas foram identificados nas seguintes localizações e tamanhos: segmento hepático VII, medindo 9,5 x 9,0 cm; segmento hepático III, medindo 2,8 x 2,5 cm; segmento hepático VI, medindo 1,6 x 1,2 cm; e segmento hepático VIII, medindo 3,2 x 2,5 cm. A partir do risco de malignização e da impossibilidade de ressecção das lesões, o paciente foi listado para transplante hepático e priorizado devido à adenomatose hepática. Assim, o transplante hepático foi realizado em junho de 2023, com uma recuperação clínica satisfatória e resolução das alterações metabólicas associadas à glicogenose.

Conclusões/Considerações Finais

Pacientes portadores da doença de depósito de glicogênio tipo Ia (DDG1a) devem ter um acompanhamento regular e detalhado quanto à possibilidade do desenvolvimento de adenomas hepáticos e sua transformação maligna e necessidade de transplante hepático.