Dados do Trabalho

Título

Anemia aplástica em paciente jovem secundária à deficiência de GATA2: um relato de caso

Introdução/Fundamentos

A anemia aplástica (AA) caracteriza-se por pancitopenia e hipocelularidade da medula óssea, sem a evidência de fibrose ou infiltração neoplásica. Dentre as causas congênitas destaca-se a deficiência de GATA2, síndrome genética de padrão autossômico dominante, a qual predispõe a infecções oportunistas e alterações hematológicas.

Objetivos

Relatar caso de paciente com diagnóstico de AA secundária à deficiência de GATA2.

Descrição do Caso

Homem, 28 anos, admitido para investigação de astenia, anorexia e perda ponderal de 10kg em um ano, associado à febre, pancitopenia e linfonodomegalias generalizadas. Possuía histórico de infecções dermatológicas de repetição desde a infância, linfedema crônico em membro superior esquerdo, além de verrugas vulgares secundárias ao papilomavírus humano em região perianal e quirodáctilos. Iniciada investigação com biópsia excisional de linfonodo supraclavicular, cujo resultado sugeriu doença granulomatosa de origem infecciosa, com testes negativos para infecções fúngicas ou micobacterianas. Realizados mielograma e biópsia de medula óssea que confirmaram o diagnóstico de AA, sendo excluídas causas secundárias através da pesquisa negativa para hemoglobinúria paroxística noturna, sorologias para bartonelose, doenças sexualmente transmissíveis, citomegalovírus, micobactérias tuberculosas e não tuberculosas, além de lavado broncoalveolar com GenXpert e galactomanana negativos. Diante de febre persistente, aberto protocolo de febre de origem indeterminada, com fundoscopia e ecocardiograma normais, porém com PET-CT evidenciando linfonodomegalias mediastinais e axilares de aspecto necrótico com intensa atividade glicolítica, sugerindo doença granulomatosa ativa. Frente ao contexto infeccioso prévio e atual do paciente, realizado painel genético para pesquisa de imunodeficiências primárias com identificação de variante heterozigótica no gene GATA2, confirmando o diagnóstico etiológico da AA. Iniciado tratamento empírico para micobacterioses típicas e atípicas pela predisposição da síndrome, além de infusões mensais de imunoglobulina humana. Paciente evoluiu afebril, prosseguindo com o transplante de medula óssea e recuperação completa dos níveis hematimétricos.

Conclusões/Considerações Finais

Conclusão: A AA secundária à deficiência de GATA2 é uma rara condição de saúde com poucos dados na literatura, amplo espectro de fenótipos clínicos e, ainda, muitas lacunas com relação ao manejo ideal dos pacientes acometidos.