Dados do Trabalho

Título

FIBROSE HEPÁTICA CONGÊNITA FAMILIAR: UM RELATO DE DOIS CASOS

Introdução/Fundamentos

A fibrose hepática congênita é uma malformação da placa ductal herdada de forma autossômica recessiva, caracterizada por fibrose periportal variável e proliferação anômala dos ductos biliares. O início dos sintomas é variável, geralmente diagnosticada na adolescência ou fase adulta jovem. As manifestações clínicas iniciais estão associadas à hipertensão portal, como esplenomegalia e varizes gastroesofágicas, com possíveis sangramentos digestivos.

Objetivos

Relatar dois casos de irmãs diagnosticadas com fibrose hepática congênita.

Descrição do Caso

Paciente 1: Feminino, 23 anos, acompanhada há 3 anos com icterícia persistente (BT 5,8; BD 4,7), TGO 4,3xLSN, TGP 1,9xLSN, FA 1,6xLSN, GGT 8,6xLSN, HB 7, leucócitos 2700 e plaquetas 50.000. Causas virais, autoimunes e tóxico-metabólicas foram descartadas. Imagens mostraram doença hepática crônica e hipertensão portal (veia porta dilatada a 1,7 cm e esplenomegalia a 17,8 cm), com extensa rede de colaterai. A biópsia hepática revelou arquitetura lobular alterada, intensa fibrose portal densa em faixas largas, estruturas ductais malformadas, hipertrofia de arteríolas e hipoplasia dos ramos venosos portais. Paciente 2: Feminino, 20 anos, investigada por pancitopenia (HB 12,3, leucócitos 2100, plaquetas 34.000), biópsia de medula sem alterações e usg evidenciou doença hepática crônica. Exames laboratoriais mostraram BT 3,55; FA 2,2xLSN; GGT 5,5xLSN; TGO 6,5xLSN; TGP 2,8xLSN. Encaminhada para hepatologia, onde foram descartadas etiologias virais, autoimunes e tóxico-metabólicas. Imagens mostraram fígado com características crônicas, circulação colateral epigástrica, esplenomegalia e shunt esplenorrenal. A biópsia hepática evidenciou arquitetura lobular alterada, às custas de intensa fibrose portal densa e em faixas largas, com vasos sanguíneos e ocasionais estruturas ductais malformadas, sugerindo fibrose hepática congênita.

Conclusões/Considerações Finais

Os casos relatados, associados à bibliografia, destacam a importância de ampliar o conhecimento sobre doenças hepáticas congênitas e suas manifestações clínicas.