Dados do Trabalho

Título

Desafio Diagnóstico em Jovem com Miosite e Lúpus Eritematoso Sistêmico: Síndrome de Sobreposição ou Apresentação Atípica?

Introdução/Fundamentos

Introdução: As doenças reumatológicas apresentam desafios diagnósticos significativos, especialmente nas fases iniciais. Miopatias inflamatórias podem ser manifestações isoladas ou indicativas de doenças sistêmicas, como Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) e Síndromes de Sobreposição, exigindo uma avaliação criteriosa para um diagnóstico preciso.

Objetivos

Objetivos: relatar caso clínico desafiador que apresenta características clínicas de Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES), Esclerose Sistêmica (ES), miopatia inflamatória (MI) e doença mista do tecido conjuntivo (DMTC).

Descrição do Caso

Descrição do caso: Mulher, 16 anos, com apresentação clínica inicial de fraqueza proximal, poliartrite de grandes articulações, febre intermitente e dispneia aos moderados esforços. Exames laboratoriais evidenciaram importante aumento de creatinofosfoquinase (CPK) e volume de hemossedimentação, além de anemia e linfopenia. Ao exame físico, destacava-se importante fraqueza proximal em cinturas escapular e pélvica, além de placas leucomelanodérmicas em tronco e microstomia. Durante o internamento, foi realizado o diagnóstico de Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) com base nos seguintes critérios classificatórios EULAR/ACR 2019: FAN “quasi” homogêneo 1:2560, Anti-DNAdh 1:160, hipocomplementenemia (C3 e C4), febre, derrame pleural e pericárdico, poliartrite (23 pontos). No entanto, a presença de significativa miopatia inflamatória, placas leucomelanodérmicas e microstomia levantou a suspeita de uma possível síndrome de sobreposição. Para investigar a possibilidade de Esclerose Sistêmica (ES), foram solicitadas dosagens de anti-centrômero e anti-SCL70, que retornaram negativas. Além disso, a dosagem de anti-RNP revelou altos títulos deste autoanticorpo (superior a 239 UI/ml), o que é classicamente associado à Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC). No entanto, a presença de autoanticorpos específicos para LES tornou o diagnóstico de DMTC improvável, direcionando a condução do caso como miosite associada ao LES.

Conclusões/Considerações Finais

Conclusões: fraqueza limitante e miosite são incomuns no LES, sendo relatadas em menos de 10% dos casos. Além disso, elevação significativa de CPK frequentemente está relacionada à síndrome de sobreposição. Assim, a presença de sinais e sintomas pouco frequentes à principal hipótese diagnóstica deve despertar a possibilidade do diagnóstico diferencial entre apresentações menos usuais de doenças reumatológicas e síndromes de sobreposição.