Dados do Trabalho

Título

Associação de erro inato de imunidade e Síndrome hemofagocítica: desafio diagnóstico.

Introdução/Fundamentos

Erros inatos da imunidade são desordens genéticas das células de defesa do indivíduo, resultando em alteração da capacidade de combater efetivamente a insultos patogênicos. A Síndrome Hemofagocítica mostra-se como uma complicação grave em pacientes cuja resposta imune é desregulada, pois a ativação excessiva de macrófagos e linfócitos pode causar exacerbada resposta inflamatória, podendo o paciente apresentar febre, hepatoesplenomegalia, bicitopenia, hipertrigliceridemia e/ou ferritinemia. Tais achados podem evoluir rapidamente para óbito se não suspeitados e tratados oportunamente.

Objetivos

Relatar caso raro de Síndrome hemofagocítica em paciente com imunodesregulação.

Descrição do Caso

Mulher, 37 anos, com deficiência de CD4 e "Natural killers", Diabetes mellitus em remissão por Bypass gástrico, foi admitida para tratamento de infecção de gastrostomia confeccionada para terapia nutricional devido a desnutrição por monilíase esofágica de repetição. Após tratamento, houve estabilização clínica, porém paciente evoluiu com febre, mialgia, artralgia e linfonodomegalia cervical. Laboratório com leucopenia, elevação de Proteína C Reativa (PCR), sorologias virais não reagentes (Citomegalovirus, Epistein Barr, Herpes vírus e Vírus da Imunodeficiência humana, Varicela Zoster), PCR para Covid, Influenza e NS1 negativos. Fator anti núcleo, Fator reumatoide e ANCA negativos. Por piora do quadro febril, foram realizadas Tomografias de tórax e abdome, negativas. Paciente progride com importante piora, rash, dispneia, aumento de transaminases (TGO 4230; TGP 1672), hiperferritinemia (14677), trigliceridemia (306), fibrinogeniopenia e bicitopenia. Iniciado tratamento empírico para sepse, porém, pela ausente resposta à antibioticoterapia e clínica compatível, foi aventada a possibilidade de Síndrome hemofagocítica em paciente com imunodesregulação, sendo feita investigação com mielograma e iniciado corticoterapia em altas doses. Paciente evolui com completa resposta clínica após terapêutica, apesar de não ter sido demonstrado hemofagocitose em mielograma por amostra insatisfatória.

Conclusões/Considerações Finais

Relatamos caso raro de Hemofagocitose em mulher jovem com erro inato da imunidade de natureza desconhecida. Diante da gravidade e necessidade do diagnóstico precoce, principalmente em pacientes imunodeficientes, faz-se essencial o rápido raciocínio e manejo clínico dessa grave patologia, a fim de evitar desfechos iminentes com o atraso do tratamento.