Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Niemann-Pick, uma Doença Rara - Relato de Caso

Introdução/Fundamentos

Introdução: A Doença de Niemann-Pick (NPD) é uma síndrome de origem hereditária, caracterizada pela deficiência da esfingomielinase ácida (ASMD), enzima responsável pela degradação de substâncias do metabolismo lipídico, incluindo a esfingomielina. O acúmulo patológico de esfingomielina nos lisossomos de macrófagos gera acúmulo de gordura em vários órgãos, principalmente cérebro, pulmões, fígado e baço, ocasionando disfunção.

Objetivos

Objetivos: Relatar o caso de uma doença rara com manifestações hepáticas, enfatizando a importância do reconhecimento precoce.

Descrição do Caso

Resultados: F.S.S., 29 anos, assintomática. Encaminhada a ambulatório de Hepatologia em Recife por esplenomegalia. Investigação diagnóstica revelou hipertensão portal, pancitopenia e hipercolesterolemia. Ressonância magnética evidenciou nódulos esplênicos (o maior com 1,9cm), aumento dos calibres da veia esplênica (1,8cm) e da veia porta (2cm). Mielograma mostrou histiócitos sugestivos de NPD tipo B e a dosagem de esfingomielinase foi 0,55 (valor de normalidade > 1,02). O diagnóstico de NPD tipo B foi confirmado pelo sequenciamento genético, que evidenciou duas variantes no gene da esfingomielina. No momento, a paciente aguarda início do tratamento com Olipudase alfa, reposição para substituir a enzima deficiente, a fim de reduzir o acúmulo de lipídios intracelulares, minimizar os sintomas e prevenir o aparecimento das complicações da doença.

Conclusões/Considerações Finais

Conclusão: Este caso traz o relato de uma síndrome rara com potencial gravidade a ser reconhecida pelos médicos. Apesar de a falta de acesso amplo aos exames diagnósticos representar um fator limitante, é necessário enfatizar a importância do elevado grau de suspeição para se chegar ao diagnóstico, permitindo manejo clínico precoce e evitando progressão para formas graves e debilitantes, com hipertensão portal, ascite e até insuficiência hepática.