Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Turner Mosaico: Relato de Caso

Introdução/Fundamentos

A Síndrome de Turner (ST) é uma condição genética caracterizada pela deleção total ou parcial do segundo cromossomo X que acomete 1/2500 indivíduos do sexo feminino, sendo o cariótipo 45, X, o mais frequente. As manifestações clássicas incluem baixa estatura, atraso do desenvolvimento puberal e estigmas como o pescoço alado. Entretanto, o quadro pode também apresentar-se com poucos sinais dismórficos ou até mesmo imperceptíveis, em virtude dos mosaicismos e das alterações estruturais do cariótipo, sobretudo isocromossomo. Dessa forma, tem-se uma variabilidade de fenótipos e manifestações na ST, tornando seu diagnóstico precoce um desafio.

Objetivos

Relatar o caso de uma paciente com Síndrome de Turner Mosaico diagnosticada a partir de investigação causal de amenorreia secundária.

Descrição do Caso

Mulher, 16 anos, procurou serviço de endocrinologia por queixa de amenorreia há 2 anos, tendo sido sua menarca aos 13 anos. A paciente não possuía comorbidades conhecidas e negava o uso de hormônios exógenos. Possui estatura=1,47 m, peso=65 kg e IMC=30,08 indicando obesidade I, ademais o desenvolvimento puberal estava compatível com a idade (M4P4) e sem sinais clínicos de hiperandrogenismo. Diante do quadro foi solicitado ultrassonografia pélvica (USG) e exames laboratoriais a fim de elucidação diagnóstica. No retorno, a paciente trazia os resultados dos exames, os quais, denotam USG com ovários reduzidos de tamanho e espessura endometrial de 3 mm. Além disso, apresentava um FSH = 63,76, LH=31 e estradiol = 19,7, isto é, um hipogonadismo hipergonadotrófico. Diante do hipogonadismo hipergonadotrófico, foi solicitado cariótipo com pesquisa de banda G. Em consulta subsequente, a paciente traz o resultado de cariótipo, o qual consta 46X,i(X)(Q10), resultado compatível com Síndrome de Turner com isocromossomização. Após rastreio de cardiopatia e tireoidopatia negativo, foi iniciado a estrogenização em gel, visto que a espessura endometrial < 5 mm.

Conclusões/Considerações Finais

O caso apresentado trata-se de uma Síndrome de Turner com isocromossomização em paciente com fenótipo atípico, cuja queixa principal de amenorreia conduziu a investigação inicial para outros quadros clínicos até o diagnóstico da condição genética. Dessa forma, é nítido a importância de entender as diversas formas de manifestação da ST, a fim de realizar o diagnóstico precoce para adequado tratamento e acompanhamento das pacientes.