Dados do Trabalho

Título

Insuficiência Cardíaca Secundária à Cardiomiopatia infiltrativa: relato de caso

Introdução/Fundamentos

Introdução: A amiloidose cardíaca é um distúrbio causado pela deposição de fibrilas amiloides no espaço extracelular do coração. Os tipos mais comuns de amiloidose cardíaca são amiloidose por transtirretina (ATTR) e amiloidose de cadeia leve (amiloidose AL), que recebem o nome da proteína precursora do depósito amiloide.

Objetivos

Objetivos: Relatar um caso de insuficiência cardíaca secundária a Amiloidose por Transtirretina

Descrição do Caso

Descrição do caso: Homem, 77 anos, hepatopata crônico, ex-etilista, sem histórico de hipertensão arterial sistêmica, filho de pais não consanguíneos, história familiar de irmã com perda de deambulação por volta dos 50 anos sem causa conhecida e filha com eletrocardiograma (ECG) com padrão de hipertrofia ventricular aos 44 anos, encaminhado para unidade de terapia intensiva de serviço terciário devido à insuficiência cardíaca (IC) descompensada perfil C associada a síndrome cardiorrenal. Após estabilização clínica, procedeu-se à investigação etiológica da IC. ECG admissional apresentava bloqueio de ramo direito, baixa voltagem nas derivações dos membros e extrassístole ventricular isolada. Estudo ecocardiográfico mostrou fração de ejeção de 45%, espessamento miocárdico importante, disfunção diastólica grau III, além de redução significativa do strain longitudinal e padrão de apical sparing, achados sugestivos de doença cardíaca infiltrativa. Ressonância magnética cardíaca evidenciou a presença de dilatação biatrial, hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo, áreas de fibrose miocárdica difusas pelas câmaras cardíacas (de padrão misto e não coronário) e derrame pericárdico leve. Ao exame neurológico apresentava padrão sugestivo de polineuropatia de fibras finas. Imunofixação de proteínas séricas e urinárias e dosagem de cadeias leves séricas afastaram gamopatia monoclonal. Realizado o sequenciamento do gene da Transtirretina (TTR), que mostrou variante patogênica Val122Ile em homozigose. Atualmente, paciente em seguimento ambulatorial com cardiologia e genética, em uso de Tafamidis.

Conclusões/Considerações Finais

Conclusão/Considerações finais: Trata-se de um paciente com ATTR tipo hereditária, distúrbio genético raro, com acometimento misto (cardíaco e neuropatia). O diagnóstico precoce e a caracterização do tipo de amiloidose é primordial nesses pacientes, pois guiará a terapêutica instituída e impactará no prognóstico desses pacientes.