Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE MAURIAC: UM RELATO DE CASO

Introdução/Fundamentos

A Síndrome de Mauriac (SM) é uma complicação rara e grave do Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) mal controlado. Caracteriza-se pelo depósito de glicogênio no fígado, hipogonadismo hipogonadotrófico, baixa estatura, e hepatomegalia, entre outros sintomas. A condição geralmente se desenvolve em pacientes jovens e pode ser subdiagnosticada devido à sua raridade. Neste relato, discutimos um caso de SM em um adolescente com controle glicêmico inadequado, destacando os desafios diagnósticos e a importância do tratamento intensivo.

Objetivos

Discutir as características clínicas e os desafios no diagnóstico e manejo da SM nos pacientes com DM1.

Descrição do Caso

Paciente do sexo masculino, 18 anos, portador de DM1 desde dos 7 anos de idade. Internado em Maio de 2024 com cetoacidose diabética (CAD) secundário má adesão terapêutica com hemoglobina glicada de 14%. Durante o internamento foi evidenciado baixa estatura com percentil menor que 3 com radiografia de mão e punho com idade óssea atrasada de 15 anos, associado ao não desenvolvimento completo dos carácteres sexuais secundários (Tanner G4P2). Exames laboratoriais evidenciaram hipogonadismo hipogonadotrófico (testosterona total 0,46 ng/ml, LH 3,64 mUI/mL e FSH 2,47 mUI/mL). Além disso, devido quadro de dor abdominal inicial, foi solicitado ultrassonografia de abdômen que mostrou hepatomegalia com lobo direito medindo 17.2 cm e lobo esquerdo 11.2 cm, com ecogenicidade preservada, além de rins tópicos com aumento da ecogenicidade difusa com exames evidenciando lesão hepática discreta com TGO 56 U/L e TGP 97U/L sem alteração na função hepática. Diante do contexto de hipogonadismo hipogonadotrófico foi investigado causas estruturais com ressonância de sela túrcica com contraste sem alteração e prolactina 5,69 ng/ml. Durante o internamento foi iniciado insulina glargina associado a análogo de ação rápida para o controle do Diabetes. Diante da hipótese de hipogonadismo funcional devido descontrole do diabetes, foi solicitado nova testosterona 1,45 ng/ml, após melhor controle de glicemia.

Conclusões/Considerações Finais

O caso reforça a importância do reconhecimento precoce da SM, afinal, o diagnóstico rápido e o tratamento intensivo são cruciais para prevenir complicações a longo prazo. Embora o controle glicêmico inadequado tenha desencadeado a síndrome, a intervenção adequada permitiu uma melhora significativa dos parâmetros clínicos e laboratoriais, evidenciando a necessidade de vigilância contínua para esses pacientes.