Dados do Trabalho

Título

Relato de caso: Paciente com imunodeficiência e mutação TACI apresentando-se fenotipicamente com doença granulomatosa crônica

Introdução/Fundamentos

Introdução: Mutação TACI é responsável por muitas manifestações fenotípicas, principalmente, associado a quadro de imunodeficiência comum variável, doenças autoimunes como por exemplo lúpus eritematoso sistêmico e doenças linfoproliferativas. Diante de ampla variação fenotípica seu diagnóstico é desafiador.

Objetivos

Objetivos: Relato de caso de Imunodeficiência comum variável associado a mutação TACI simulando doença granulomatosa crônica

Descrição do Caso

Caso Clínico: J.S.C.S, 37 anos, mulher, iniciou seu acompanhamento devido ao desenvolvimento de abscesso hepático por Proteus mirabilis e Enterobacter após herniorrafia umbilical, tendo sido diagnosticada fenotipicamente como portadora de doença granulomatosa crônica. Depois desse primeiro episódio evoluiu com outros episódios de formação de abscesso espontâneo em parede abdominal por pelos menos 2 episódios sendo isolado Escherichia coli e em todos tratados com antibioticoterapia prolongada e com resolução parcial do quadro. Paciente persiste com internamentos por infecções fúngicas e bacterianas de repetição e optado então por realizar teste da dihidrorodamina (DHR) com resultado negativo. Diante do exposto optado então por ampliar investigação com teste genético tendo sido demonstrado positividade para mutação TACI e dosado imunoglobulinas da paciente evidenciando IgG 1000 (p50 -75), IgA 73 (p97), CD16/CD56 206 (p10- p25) sendo então iniciado infusão de gamaglobulina quinzenal com melhora parcial do quadro, porém persiste com múltiplos internamento por formação de abscessos em parede abdominal e em coluna, assim como infecção de corrente sanguínea por Candida albicans e parapsilosis. Associado as múltiplas infecções apresentou quadro de diarreia e hematoquezia sendo então diagnosticada com retocolite ulcerativa (RCU) e iniciado tratamento com imunobiológicos e tratamento tópico com baixa resposta, porém além da baixa resposta quanto as infecções, persistiu com atividade de doença da RCU optado, portanto, pelo uso de rituximabe com excelente resposta clínica e remissão do quadro em relação a doença inflamatória intestinal. Atualmente segue internada em tratamento de abscesso em coluna lombar.

Conclusões/Considerações Finais

Conclusão: A mutação TACI pode apresentar-se das mais variadas formas, entre elas mimetizando a doença granulomatosa crônica, diante disso, o teste genético se faz de fundamental importância nesses pacientes para melhor diagnóstico e condução adequada da doença de base, mudando desfecho do quadro.