Dados do Trabalho

Título

Diagnóstico de Hemoglobinopatia S/B-Talassemia em um homem de 40 anos: um relato de caso

Introdução/Fundamentos

A Hemoglobinopatia S/B-talassemia (HbSb-thal) é um subtipo da doença falcifome, caracterizada pela heterogenidade clinica e laboratorial, principalmente devido a diferentes mutações no alelo talassêmico e, consequentemente, a disturbios na produção da hemoglobina A1 (HbA1). É classificada de acordo com a expressão do alelo b-talassêmico em HbSb+-thal (presença de HbA1) ou HbSb0-thal (ausência de HbA1), sendo esta última considerada de fenotipo semelhante à anemia falciforme.

Objetivos

Descrever um caso para caracterizar as apresentações clínicas esperadas no subtipo HbSb+-thal.

Descrição do Caso

Homem 40 anos, gari, iniciou quadro de dor lombar em meados de 2019 o qual relaciona com queda da própria altura durante o trabalho. Evoluiu ao longo dos anos com surgimento de parestesia em membros inferiores de caráter intermitente. Destaca cerca de 3 visitas anuais a unidades de pronto atendimento devido piora de queixa álgica, sendo realizada analgesia e liberado para casa. Em uma dessas visitas, em fevereiro de 2023, refere que apresentou quadro de palidez associado a dor lombar, sendo evidenciada uma anemia com necessidade de hemotransfusão. Após o evento, foi encaminhado a hematologia e posteriormente admitido em hospital terciário para investigação. Em relação a antecedentes pessoais, refere que possui um baço aumentado, descoberto aos 30 anos de idade. Exames complementares com hemograma evidenciando anemia microcítica-normocrômica (Hb 12) com reticulocitose e coombs direto negativo. Mielograma com eritropoese hiperplásica. Ressonancia magnética de coluna vertebral destaca sinais de infarto osseo/osteo necrose em região sacroilíaca. Densitometria óssea com osteopenia. Cintilografia óssea com hipercaptação em esquelo axial e apendicular proximal. Tomografia de abdome com esplenomegalia. Liberada, então, eletroforese de Hb (A1 26,4% A2 4,6% Fetal 1,9% S 67,1% C 0% Outras 0%) confirmando o diagnóstico de HbSb+-thal.

Conclusões/Considerações Finais

A HbSb-thal possui uma variedade de manifestações clínicas, com destaque para fenomenos vaso-oclusivos e necrose avascular. O fenotipo da doença varia de acordo com o tipo de mutação presente no alelo beta-talassêmico, visto que pacientes com menores indices de HbA1 estão sujeitos a quadros de maior gravidade. Portanto, é fundamental o estudo genético a fim de determinar o prognóstico dessa população.