Dados do Trabalho

Título

DIAGNÓSTICO DE UMA RARA ASSOCIAÇÃO DE DOENÇAS OSTEOMETABÓLICAS ASSINTOMÁTICAS POR MEIO DE BIOMARCADORES SÉRICOS EM EXAME DE ROTINA

Introdução/Fundamentos

A doença de Paget óssea (DPO) é uma doença rara, cuja etiologia parece envolver fatores genéticos e ambientais. Já o hiperparatireoidismo primário (HPTP) é uma doença não incomumente identificada em idosos, cuja maior parte tem como etiologia a presença de adenomas únicos.

Objetivos

O presente trabalho tem como objetivo relatar o caso de uma rara associação de doenças osteometabólicas diagnosticadas por meio de exame de rotina em uma paciente acompanhada em serviço de referência.

Descrição do Caso

Paciente do sexo feminino, 73 anos, referida a um serviço especializado em metabolismo ósseo para investigação de uma fosfatase alcalina (FA) 127 U/L, valor de referência (VR) até 104 U/L, em exame de rotina. No serviço, os exames bioquímicos solicitados evidenciaram aumento do turnover ósseo: C-telopeptídeo 0,896 ng/mL (VR até 0,650 ng/dL) e Propeptídeo Amino Terminal do Procolágeno Tipo 1 104 micro/L (VR 16,3 a 73,9 micro/L), sendo aventada a hipótese de doenças de Paget óssea (DPO). Além disso, cálcio sérico 10,8 mg/dL (VR até 10.3 mg/dL), PTH 92 pg/mL (VR até 67pg/mL) e calciúria 337 mg/24h (VR 100 a 300mg/24h) confirmaram o diagnóstico de hiperparatireoidismo primário (HPTP). No seguimento, a cintilografia óssea identificou hipercaptação na região do crânio e o raio-x simples de crânio, espessamento da calota craniana e lesões mistas líticas e blásticas compatíveis com DPO. A densitometria óssea revelou osteoporose de rádio distal. A ultrassonografia e a tomografia computadorizada 4D da região cervical, além da cintilografia óssea das paratireoides com Sestamibi, não identificaram o adenoma, sendo optado por não realizar a paratireoidectomia no momento. Como terapêutica, a paciente recebeu uma infusão endovenosa de ácido zoledrônico e segue em acompanhamento.

Conclusões/Considerações Finais

Apesar da DPO e do HPTP possuírem etiologia e fisiopatologia distintas, ambas são doenças osteometabólicas crônicas que, quando presentes, se apresentam frequentemente de forma assintomática e em idosos. Assim, o diagnóstico é aventado por achados radiológicos ou laboratoriais acidentais em investigações de outras condições clínicas. No caso descrito, a dosagem de FA, PTH e cálcio sérico foi imprescindível para o posterior estabelecimento do diagnóstico dessa rara associação, possibilitando um manejo precoce do quadro e das suas complicações. Tal cenário demonstra a importância de incluir tais marcadores nos exames de rotina endocrinológico.