Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Polipose Intestinal associada a história familiar de neoplasia de TGI

Introdução/Fundamentos

As síndromes de polipose intestinal são doenças genéticas caracterizadas pela presença de numerosos pólipos adenomatosos, que inevitavelmente progridem para carcinoma colorretal, a menos que sejam detectados e tratados precocemente. Aproximadamente 20% dos casos de câncer colorretal estão relacionados a suscetibilidade hereditária à neoplasia, devendo ser consideradas em pacientes que apresentam a neoplasia em idade precoce ou número elevado de pólipos intestinais.

Objetivos

Relatar caso de paciente com Síndrome de Polipose Intestinal associada a história familiar de neoplasia do trato gastrointestinal (TGI).

Descrição do Caso

Paciente do sexo feminino, 22 anos, iniciou quadro de dor abdominal difusa, associado a diarreia aquosa e episódios de melena e hematoquezia há cerca de 1 mês da admissão em enfermaria de Clínica Médica. Relatava ainda perda ponderal não intencional de 15 kg em 6 meses. Neste contexto, foram realizados exames laboratoriais que evidenciaram anemia hipocrômica e microcítica, com função renal e hepática preservadas. Como propedêutica diagnóstica, foi realizada colonoscopia que evidenciou atapetamento da mucosa colônica (em topografia de sigmoide, descendente, transverso, ascendente e ceco) por inúmeros pólipos. Realizada polipectomia para avaliação histopatológica, tendo como resultado a presença de pólipos hiperplásicos e adenomas tubulares de baixo grau, com displasia moderada. Em investigação de antecedentes familiares, paciente referia que sua genitora recebeu diagnóstico de câncer de intestino aos 35 anos, indo à óbito de forma precoce e sem investigação. Neste contexto, foi discutido o caso com equipe da Proctologia, que indicou realização de colectomia total, tendo em vista a irressecabilidade de todas as numerosas lesões. Além disso, foram solicitados testes para detecção dos principais genes relacionados e mantido seguimento ambulatorial da paciente e de seus familiares.

Conclusões/Considerações Finais

Sabe-se que uma porcentagem relevante dos casos de câncer colorretal ocorre em pacientes com doenças hereditárias que aumentam o risco da doença, sendo as síndromes de polipose intestinal as principais etiologias relacionadas. Desse modo, mostra-se de fundamental importância sua precoce identificação e manejo, assim como o rastreio e seguimento de familiares, ainda que a disponibilidade dos testes genéticos seja limitada em nosso meio.